Primeiro projeto de sequenciamento de ancestralidade brasileira com foco em privacidade dos dados gênicos
Estamos chegando ao final de 2019 e nós, da Portunus, somos muito gratos por esse ano incrível de aprendizado e trocas de conhecimento.
Em primeiro lugar, queremos agradecer a todos os usuários-beta do Cores do Brasil!
Vocês são parte da História da Ciência no nosso país! Vocês são a semente da democratização da discussão sobre genética, ancestralidade e sua relação com os direitos de privacidade sobre a informação que nos faz únicos!
Obrigada também a todos os que apoiaram o projeto Cores do Brasil e ajudaram a colocá-lo no ar!
Nosso projeto foi lançado em modo beta no dia 25 de abril de 2019, na Health Tech Conference – a maior convenção de saúde da América latina, organizada pela Startse, em São Paulo. Somos gratos à Startse por este espaço.
Também agradecemos aos primeiros apoiadores da ideia: o laboratório Mantis de Diagnósticos Avançados, Ampla, Rethink Business, Rec’n’Play, PortoDigital, Evolue.me, Tea with me, AD Design e Biopark.
Durante estes 6 (seis) meses de campanha, nossos principais objetivos foram obter testadores (os usuários-beta) que nos permitissem realizar a prova de conceito e trazer visibilidade para a discussão sobre o sequenciamento genético, bem como a segurança e a privacidade da bioinformação no Brasil.
O grupo de usuários-beta é pequeno e seleto, composto de apoiadores voluntários. Cada usuário beta foi essencial para a nossa prova de conceito. Sem vocês, pioneiros, dar início a este projeto não seria possível!
O Cores do Brasil é um projeto concebido com uma linha do tempo longa, de 5 a 10 anos, que se desdobrará em muitas fases.
E quanto aprendizado esses seis meses nos trouxeram!
Muitos pesquisadores e empresas nos procuraram para fazer parte das etapas subsequentes.
Também tivemos outras manifestações, naturais, de estranhamento: muitas pessoas nos escreveram com dúvidas e apreensões; e uma diversidade de expectativas sobre sequenciamento genético, saúde e ancestralidade e privacidade de dados biológicos. Todas essas palavras têm pesos e significados diferentes para grupos diversos, e ainda há tanto espaço para debate, conscientização, troca e amadurecimento sobre essas percepções.
Nosso desejo para as fases subsequentes é levar esse debate a um público ainda maior.
Alguns questionamentos que nos foram apresentados surgiram com uma frequência maior em e-mails ou outras formas de contato. Queremos compartilhá-los aqui também:
Afinal, por que queremos e precisamos debater ancestralidade?
O que nos motivou a iniciar o projeto foi o desejo de realizar um estudo inédito de ascendência brasileira em larga escala, porque queremos mostrar onde estão as semelhanças, contribuir para a construção de uma memória genética histórica, reunir famílias e criar laços entre grupos. Muitos estudos ainda virão, e todos são igualmente necessários para comparação de dados e para aquecer o debate sobre todas as questões éticas envolvidas.
Todos nós podemos ser diferentes, mas acreditamos que uma melhor compreensão genética e histórica de nossos antepassados pode nos conectar e, de maneiras inesperadas, levar a uma maior empatia entre pessoas que, à primeira vista, só verão diferenças.
Potencialmente, o Cores apresenta uma sugestão de que a genética pode ser um grande equalizador, mostrando como temos mais em comum do que podemos pensar.
Por que é imprescindível falar sobre privacidade da informação gênica neste momento?
Um objetivo secundário, mas igualmente importante do Cores do Brasil, é iniciar um debate nacional sobre a privacidade dos dados genéticos. Esta é uma discussão muito relevante e avançada em muitos países onde o teste de DNA ancestral se tornou popular e acessível.
A sua informação gênica, leitor, é a sua informação mais sensível. Em outros países esses bancos de dados já foram vendidos aos milhares, entregues a governos sem o entendimento ou, muitas vezes, sem o consentimento da população de alguns desses países, exigidos por mandado por juízes, etc.
Imagine que você fez um mapeamento gênico sobre o qual você não tem o controle da privacidade e, nesta situação hipotética, você possua um marcador X ou Y para uma determinada doença gênica.
É importante salientar que um marcador não é uma sentença, mas é um indicador de um determinado risco. No mundo contemporâneo, o tempo todo somos alvos de análise de risco e recebemos “notas” de acordo com o potencial de risco: quer seja para, por exemplo, a aquisição de um plano de saúde mais vantajoso, um seguro de vida, um empréstimo, um financiamento de um imóvel, ou até a obtenção de um emprego.
Quando você abre mão da privacidade dessa informação, você está abrindo mão não apenas da sua privacidade, mas também do anonimato genético de familiares, não apenas de seus filhos e netos – seus descendentes diretos – mas também de outros membros da família como, por exemplo, seus irmãos.
Acreditamos que, em alguns anos, esse sequenciamento pode ser compulsório de alguma forma em muitos lugares do mundo: ou feito pelos governos, ou pelo seu plano de saúde ou pelo seu empregador. E, sem um amplo debate sobre o assunto, quem será o dono desses dados?
Na Portunus, acreditamos que os dados genéticos pertencem ao proprietário da informação genética – não a um governo ou uma instituição. Queremos nos antecipar a isso desde o início. Como esta é uma discussão nova no Brasil, os brasileiros ainda tem a vantagem de poder escolher como proteger os seus dados. O Cores do Brasil é uma proposta, uma alternativa, dentre muitas possíveis, de proteger esta informação.
Como o Cores do Brasil protege seus dados biológicos?
O Cores armazena essas informações valiosas na blockchain, sob o controle total dos proprietários do DNA, e estes é que controlam como essas informações são usadas. Se todos os cidadãos tiverem seu DNA sequenciado, criptografado e armazenado com segurança na blockchain, o fato de serem os verdadeiros donos dessas informações, controlando seu acesso diretamente, será natural para eles, e eventuais tentativas de abuso não serão facilmente implementadas.
Como ocorreu a fase beta de projeto?
De abril a outubro, selecionamos os primeiros usuários-beta e criamos os nossos primeiros painéis gênicos de ancestralidade. Em novembro e dezembro, enviamos os kits de coleta de saliva para o sequenciamento. Desta forma, com sequenciamento da amostra dos usuários-beta, concluímos o ano de 2019 encerrando a fase beta do Cores.
O sequenciamento das amostras de prova de conceito é realizado dentro do território nacional, na cidade de Curitiba, pela nossa equipe com um laboratório parceiro operacional. Em nenhum momento o material genético será enviado para fora do Brasil.
Todos os apoiadores da fase beta são muito especiais para nós. Além do mapeamento genético, eles têm um diferencial único do Cores do Brasil: os donos da amostra têm também o direito de controlar quem tem acesso a estes dados na blockchain, sem nenhum custo. Um diferencial que a nossa parceira Genobank.io ofereceu a todos aqueles que estiveram conosco desde o começo na campanha do Catarse.
Os co-founders da Portunus estiveram no MIT Media Lab na semana de 8 a 13 de outubro, onde se encontraram com o Daniel Uribe, CEO da Genobank.io para trazer seus kits de coleta pessoalmente para o Brasil.
Cada kit possui um QR code. Esse código, quando escaneado por você no seu smartphone, vai gerar um número de carteira na blockchain (blockchain wallet, em inglês). É lá que os dados serão gerenciados no final do processo de sequenciamento.
Uma vez carregados para essa carteira, nenhum dado biológico seu permanecerá com a Portunus. Essas informações são do dono da amostra. Os dados que o DNA contém são os mais valiosos que uma pessoa possui, queremos protegê-los! E queremos ajudar o público a aprender como protegê-los também. A decisão de como utilizar esses dados, se vai apenas guardá-los, se vai monetizá-los ou não, cabe apenas ao dono da informação gênica e a mais ninguém.
Agora, o Cores do Brasil está oficialmente ativado!
Quais são os próximos passos?
Nós continuaremos oferecendo os serviços de sequenciamento com foco em privacidade gênica. Contudo, após todos esses meses de aprendizado, percebemos que há a necessidade de uma iniciativa educacional para incluir todos os brasileiros no debate gênico e tomamos uma decisão muito importante: decidimos democratizar nosso conhecimento.
Como uma evolução do projeto, a partir de janeiro vamos desenvolver, de forma democrática e colaborativa, open software para biotecnologia. Queremos projetar novos painéis gênicos para saúde de forma aberta, colaborativa e convidamos a todos que fazem parte da comunidade biotecnologia e bioinformática, de computação e open software, de blockchain, de segurança da informação, de bioética, representantes de comunidades que já debatem ou querem debater as implicações do sequenciamento gênico de populações, enfim, todos que sentirem que se conectam ao projeto de alguma forma, a fazerem parte da construção coletiva destes novos painéis.
Existem infinitas combinações possíveis de marcadores possíveis que podem gerar um número ilimitado de painéis, dependendo do objetivo da investigação. Na área da saúde, é importante democratizar estes painéis para que os próprios pacientes tenham controle sobre a narrativa farmacogenômica.
Para lidar com todas essas combinações, pretendemos utilizar Inteligência Artifical (IA) para nos auxiliar, mas, mais que isso, queremos utilizar a inteligência coletiva. Acreditamos que, por enquanto, a melhor IA ainda é a combinação de muitos inquietos e curiosos cérebros humanos.
Portunus e MIT Media Lab juntos na Solve Health Initiative
Esta iniciativa de abertura está alinhada com a visão da Portunus e seu posicionamento no movimento Open Bio. Com o apoio do MIT Media Lab, este projeto nacional está agora inserido dentro de uma iniciativa mundial de democratização da Saúde chamada “Solve Health Initiative”.
A Portunus disponibilizará na segunda fase, que começa em 2020, uma plataforma educacional, completamente aberta, de desenvolvimento colaborativo para os softwares e programação dos painéis genéticos. É importante salientar que o que será aberto é o código desenvolvido coletivamente, os softwares, e não os dados biológicos. O software está aberto para desenvolvedores. Usuários, por sua vez, terão uma nova plataforma aberta à sua disposição para escolher o painel que quiserem, mantendo sua privacidade, como foi feito na fase beta.
O propósito é educacional e de democratização do conhecimento. Queremos usar o genoma como um tema para desenvolver um kit de aprendizado de biotecnologia para adultos, crianças e adolescentes.
A partir do lançamento deste plataforma de desenvolvimento, no próximo ano, a dimensão de bioinformática do Cores do Brasil, os programas e todos os novos painéis que forem construídos a partir de então serão de todos os brasileiros.
Ainda não conhecia o Cores? Assine a nossa newsletter e inscreva-se para receber o ebook que publicamos em abril sobre a fase beta do projeto!
E fique ligado nas newsletters sobre as próximas fases, para descobrir quais são os novos parceiros e colaboradores!
Um grande abraço!
Equipe da Portunus Brasil.
Bom dia, sou um amante da Genética e professor de Biologia e Ciências com mais de 20 anos de experiência. Sou professor das redes Estadual, Municipal e Particular. Dou aulas para crianças a partir de 11 anos até adultos com mais de 50 anos. Fiquei muito interessado no projeto e principalmente na sua fase atual de divulgação/didática.
Oi, Renan! Que legal! Ficamos muito felizes com seu feedback!
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